经过8个月的上诉 “铜娃娃”患者终于有药可用
来源：健康时报记者王永文
“二巯丙磺钠是一种用于治疗肝豆状核变性疾病的药物，自今年3月缺货以来，一直很难找到。我希望病人能尽快得到药品。”2020年8月21日，《健康时报》发表文章《救命药“二巯丙磺钠”—药难求》，不少肝豆状核变性患者(也称“铜娃娃”)向《健康时报》记者求助。由于厂家的技术改造和搬迁，治疗肝豆状核病的二巯丙磺酸钠继续缺货。
11月18日，铜娃娃罕见病关爱中心(肝豆协会)创始人陈冰通过微信告诉《健康时报》记者，“经过8个月的推广，你们之前报道的铜娃娃救命药，原料药厂已经正式获得国家食品药品监督管理局的批准，药品供应指日可待……”
《救命药“二巯丙磺钠”—药难求》
唯一的原料生产商拿到了药监局批文
肝豆状核变性，国际上称为威尔逊氏病，国内一般称为“铜娃娃”。由于相关基因变异，从体内排泄铜的功能似乎受损，因此患者需要通过规范化、系统化的住院输液或在家服用排铜药物来清除体内积累的铜。目前国内一般住院治疗都是注射二巯丙磺钠，通常称为“排排铜针”。
照片由受访者提供(脸上有黑条)
根据国家食品药品监督管理局官网数据，目前国内二巯丙磺钠注射液已有4家获批，其中上海万向药业是唯一的原料药生产厂家。上海万向制药有限公司获得了食品药品监督管理局的批准，这也意味着相关药物向患者供应指日可待。
之前“不缺的时候每天大概打8针，现在每天只有2-3针。”当时带女儿看病的安徽苏州刘女士告诉《健康时报》记者，由于二巯丙磺钠持续短缺，医院为了照顾每一位患者，开始限制每一位患者。
陈冰老师回忆说，缺货期间，药企极度焦虑，相关负责人也前往合肥医院调查。在最困难的时候，企业协调商品药品生产企业拿出1万多股到医院进行急救。
虽然看起来是因为原料厂搬迁导致药品无法正常供应，但晨冰分析更深层次的原因是市场销量小，药企没有生产能力。国内罕见病的孤儿药问题可能一直存在。如果企业没有足够的利润率，有两种方法，要么通过提高价格来维持生产，要么停止生产。
罕见病用药需要多方关注
“我们只生产原材料，不生产制剂，在这方面没有更多的发言权。”上海万向制药的一位负责人告诉记者，药品供应涉及很多环节，需要多方关注。
回顾过去的八个月，为了得到相关的批复，相关企业和患者都付出了很大的努力，甚至有一个河南的患者因为缺医少药住进了精神病院。据陈冰的老师说，河南一名儿童因误诊误治或治疗不当出现严重精神症状，甚至被送往精神病院。后来去合肥治疗，诊治恢复才刚刚开始好转。此时他赶上了停产，无法保证在医院对症、足量、准确的治疗用药。
“对罕见病的药物安全性应从社会发展的角度进行分析，而不仅仅是考虑药物经济学。比如当其罕见病给家庭和社会带来负担，长期医疗费用不仅影响医疗保险基金，还影响社会对大健康的投入时，就应该对罕见病群体给予更多的保护。”北京大学国际医学管理研究中心主任石鲁文在一篇文章中说
今年9月，国家医保局在官网公布《2020年国家医保药品目录调整通过形式审查的申报药品名单》，涉及13种罕见病，18种药物。中国财政科学研究院副研究员朱坤表示，如何让企业在可持续发展的条件下尽可能减轻患者负担，让医保基金来承担，需要找到多方利益的平衡点。
